全球罕見病患者平均經(jīng)歷5-10年才能被確診，中國患者因醫(yī)療資源分布不均，確診周期更長，由于我國縣域醫(yī)院基因檢測可及性不足20%，基層醫(yī)生接觸罕見病概率低于0.1%。患者需在“合適醫(yī)院、合適醫(yī)生、合適時間、合適檢查”的多重巧合下才能確診，其難度堪比“醫(yī)學(xué)版大海撈針”。因此，關(guān)于“罕見病是否真的罕見，還是源于醫(yī)學(xué)認(rèn)知局限與診斷技術(shù)不足而未被充分識別”的觀點，正受到越來越多的關(guān)注。

而在罕見病中，內(nèi)分泌代謝遺傳罕見病總患者數(shù)龐大，常表現(xiàn)為多系統(tǒng)代謝紊亂（糖、脂、鈣磷等）、生長發(fā)育異常/性腺功能障礙，基因檢測是確診金標(biāo)準(zhǔn)，但費用高昂阻礙診斷。

接下來，青島內(nèi)分泌糖尿病醫(yī)院將會面向特定人群陸續(xù)開展相關(guān)臨床觀察項目（滿足條件的醫(yī)院T積分患者有機會優(yōu)先參與入組）。